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Es una prueba para todo recién nacido con el fin de detectar precozmente el retardo mental que puede ser causado por enfermedades como el hipotoroidismo congénito y la fenilcetonuria (PCU). El procedimiento consiste en analizar una gota de sangre impregnada en papel, tomada mediante punción del talón, para la determinación de los niveles de fenilalanina en sangre y de TSH (Hormona estimuladora del Tiroides).

La toma de ésta muestra debe ocurrir después de las primeras 24 horas de vida pero antes de cumplido el 7° día de edad con el fin de reconocer si el bebé presenta alguna alteración metabólica y lograr un diagnostico y tratamiento temprano evitando así la mayoría de las complicaciones.


Muchas de las enfermedades comprobables son tratables si se diagnostican tempranamente a través de este estudio. El tratamiento es sencillo, efectivo y eficaz, lo que ayudará al recién nacido a llevar una vida más saludable.

En estas pruebas pueden detectarse:

* Hipotiroidismo Congénito
* Fenilcetonuria
* Hiperplasia Suprarrenal Congénita,
* Enfermedades del metabolismo de los ácidos grasos
* Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos

¿Qué es hipotiroidismo?

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo cual ocasiona deficiente producción de hormonas tiroideas esenciales para el normal desarrollo del cerebro, el crecimiento muscular y óseo.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Es una alteración genética producida por la deficiencia para metabolizar el aminoácido fenilalanina (PKU), acumulándose en la sangre y afectando el sistema nervioso central ocasionando el retraso mental.

¿En qué consiste el retardo mental?

Es una enfermedad irreversible que provoca en el niño un funcionamiento intelectual significativamente más bajo que el promedio de la población infantil. Se manifiesta durante el período de desarrollo y afecta la conducta y el normal rendimiento educativo del niño.

Recuerda:

* La importancia de un diagnostico precoz y el tratamiento continuo desde los primeros momentos de la vida van a garantizarle a su hijo calidad de vida.

* La demora en el diagnostico de hipotiroidismo congénito y de la fenilcetonuria en los primeros diez días de vida va a provocar el retardo mental.

* Con el tratamiento, en el hipotiroidismo y la dieta especial en la fenilcetonuria le garantizarán el desarrollo normal del nivel de coeficiente intelectual y proviene el retardo mental.



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